Un nuevo estudio que analizó el autismo en 5 países encontró que el 80 por ciento del riesgo de autismo puede atribuirse a genes heredados en lugar de factores ambientales y mutaciones aleatorias.
El estudio, publicado el 18 de julio en JAMA Psychiatry, analizó datos de casi 2 millones de personas en Dinamarca, Finlandia, Suecia, Israel y Australia Occidental. Es el estudio de autismo genético centrado en familias más grande hasta la fecha, incluyendo los niños con autismo, sus hermanos y primos, así como los padres y sus hermanos.
«Ampliamos los resultados anteriores al incluir más miembros de la familia y datos de países que varían ampliamente en sus sistemas de salud para el autismo», dijo Joseph Buxbaum, M.D., uno de los autores del estudio y profesor de psiquiatría en la Escuela de Medicina Icahn en el Centro Médico Monte Sinaí. “Descubrimos que los factores que más contribuyen al riesgo de autismo son los genes heredados. Los cambios genéticos espontáneos y otros factores que no pudimos estimar son contribuyentes adicionales al riesgo de autismo».
Además, el estudio encontró muy poco o ningún riesgo como resultado de los efectos maternos, como las condiciones crónicas de salud que son habituales en los embarazos de la mujer. Pero para los factores maternos que pueden ocurrir en un solo embarazo, el análisis del estudio no puede separar esos riesgos.
Si bien los autores del estudio concluyeron que los efectos maternos no crean ningún riesgo de autismo, los investigadores que estudian estos efectos dicen que este es un problema complicado.
“El aspecto de los efectos maternos del documento es un enfoque analítico inteligente. Sin embargo, se basa en un número relativamente pequeño de pares de primos vinculados a la madre con autismo, por lo que no debe tomarse como una respuesta definitiva. Cualquier interacción entre los efectos genéticos heredados y los relativos al entorno, es difícil de modelar en este enfoque», dijo Daniele Fallin, Ph.D., epidemióloga y presidenta del Departamento de Salud Mental de la Escuela de Salud Pública Bloomberg de la Universidad Johns Hopkins. «Si bien los resultados confirman el papel muy importante de los genes heredados en el riesgo de autismo, es un error concluir que descartan un papel importante para el riesgo ambiental o los efectos maternos».
El estudio también mostró la amplia gama de datos de heredabilidad que resulta de la cultura de cada país en torno al autismo. En Australia occidental, los datos estaban en el extremo inferior, mientras que la mayoría de los países nórdicos informaron una mayor heredabilidad. Si un país tiende a diagnosticar el autismo con menos frecuencia, quizás debido a diferencias culturales o cómo y cuándo los proveedores evalúan el autismo, es probable que la heredabilidad también aparezca como un número menor. «No es fácil estimar la contribución de la variación genética aleatoria a partir de este análisis, pero comprender el poder de las influencias genéticas es fundamental para guiarnos hacia tratamientos y soluciones personalizadas en el futuro», dijo el director científico de Autism Speaks, Thomas Frazier, Ph. D. «Alentamos a todos los que tienen un diagnóstico de autismo a hablar con su proveedor de salud sobre las pruebas genéticas y participar en la investigación genética cuando puedan».
