Los científicos descubren que las células de los niños afectados se “inundan” con ARN ribosómico y se envenenan por él, la primera vez que un exceso de ARN ribosómico se ha relacionado con una enfermedad en humanos

 

En un nuevo estudio publicado hoy en The American Journal of Human Genetics, un equipo multinacional de investigadores describe, por primera vez, la base biológica de un trastorno neurológico grave en niños.

 

El trastorno extremadamente raro se caracteriza por la regresión del desarrollo y la neurodegeneración. Al principio, los niños llevan una vida normal y parecen idénticos a sus compañeros de la misma edad. Sin embargo, comenzando alrededor de los 3 a 6 años de edad, se presentan con deterioro neurológico, perdiendo gradualmente las funciones motoras, cognitivas y del habla. Aunque la afección progresa lentamente, la mayoría de los pacientes dependen completamente de sus cuidadores entre los 15 y 20 años de edad.

 

Investigadores del Centro Médico Hadassah y de la Facultad de Medicina de la Universidad Hebrea de Jerusalén, en colaboración con colegas de la Facultad de Medicina de la Universidad Estatal de Pensilvania y un equipo de investigación multinacional, han identificado y estudiado a 7 niños: de Canadá, Francia, Israel, Rusia y Estados Unidos, que padecen el trastorno.

 

Los investigadores encontraron en todos los pacientes el mismo cambio genético no heredado que ocurre espontáneamente en un gen (llamado «UBTF») responsable de la formación de ARN ribosómico. Debido a este pequeño cambio, las células de los pacientes se inundan con ARN ribosómico y se envenenan. (Los ribosomas son responsables de la traducción y producción de proteínas celulares; ellos mismos están compuestos de proteínas ribosómicas y de ARN ribosómico en una proporción precisa).

 

Los investigadores encontraron un error idéntico en el mismo gen en todos los pacientes evaluados, lo que representa una diferencia de una letra entre los aproximadamente 3 mil millones de letras que forman el ADN humano. Al encontrar el cambio idéntico en los niños que padecen la enfermedad clínica idéntica, los investigadores determinaron que el gen alterado es la causa de la enfermedad.

 

La profesora Orly Elpeleg, jefa del Departamento de Genética del Centro Médico Hadassah en Jerusalén y profesora de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad Hebrea, dirigió la investigación multinacional. El profesor Elpeleg atribuye el descubrimiento a la tecnología de secuenciación profunda que Hadassah y la Universidad Hebrea fueron de los primeros en introducir en la práctica clínica en el mundo, y los primeros en Israel.

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