La investigación científica es clave para desarrollar nuevos tratamientos que puedan aliviar el impacto de las enfermedades raras y las discapacidades que estas generan. Estas patologías, al ser poco comunes y afectando a un porcentaje pequeño de la población, presentan retos significativos tanto en su diagnóstico como en su tratamiento. Sin embargo, la ciencia y la investigación proporcionan esperanza al encontrar nuevas terapias personalizadas que mejoren la calidad de vida de los pacientes. La colaboración multidisciplinar entre científicos, médicos y farmacéuticas es esencial para acelerar este proceso y traducir los avances científicos en soluciones prácticas para quienes padecen estas enfermedades.
Cantabria Labs, conocida por su innovación en el ámbito dermatológico, está comprometida con la investigación y el desarrollo de tratamientos avanzados en áreas como el cuidado de la piel y otras patologías crónicas. Su enfoque en la investigación y desarrollo de productos dermatológicos de vanguardia también tiene un impacto en el campo de las enfermedades raras, proporcionando nuevas soluciones que abordan condiciones poco comunes y complejas. La empresa destaca por su capacidad de combinar tecnología y ciencia para ofrecer tratamientos efectivos, promoviendo siempre la mejora de la calidad de vida de los pacientes. María José Gómez es la directora médica de Cantabria Labs.
¿Cuál es la posición de Cantabria Labs respecto a la investigación en enfermedades raras y cómo encaja dentro de su misión y visión como empresa?
En Cantabria Labs estamos orientados a la ciencia y la innovación, y nuestro portfolio está enfocado mayoritariamente al sector de la dermatología. En base a nuestra misión, buscamos crear y desarrollar soluciones de salud innovadoras que mejoren la calidad de vida de las personas, comprometiéndonos con la innovación y explorando nuevas fronteras en la salud. En cuanto a nuestra visión tratamos de ser un referente internacional en productos innovadores basados en la ciencia. Esto implica un compromiso continuo con la investigación y el desarrollo en áreas donde las necesidades de los pacientes no están completamente cubiertas.
¿Por qué considera que es crucial invertir en la investigación de enfermedades raras, a pesar de la relativa baja prevalencia de estos trastornos en la población?
Invertir en investigación de estas enfermedades es crucial porque, aunque individualmente son poco comunes, colectivamente pueden llegar a afectar a millones de personas en todo el mundo. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen más de siete mil enfermedades raras. Además, la investigación en estas áreas es fundamental porque, aunque son enfermedades con una baja prevalencia, tienen una alta tasa de mortalidad, de modo que los avances que hagamos pueden mejorar significativamente la calidad de vida no solo de los pacientes, sino también de sus familiares.
¿Cuáles son los principales desafíos que enfrentan los investigadores al estudiar y desarrollar tratamientos para las enfermedades raras?
A nivel de investigación nos enfrentamos a varios retos. En primer lugar, la escasez de datos y el conocimiento limitado sobre estas enfermedades nos dificultan la investigación y el desarrollo de tratamientos efectivos. Además, dado que estas enfermedades afectan a un número reducido de personas, es complicado encontrar pacientes para llevar a cabo los ensayos clínicos. Todo esto hace que el coste de desarrollar tratamientos sea muy alto resultando a su vez en tratamientos caros, lo cual dificultaría el acceso de los pacientes a dichos tratamientos.
¿Cómo cree que las nuevas tecnologías están cambiando el panorama de la investigación en enfermedades raras? ¿Hay alguna tecnología en particular que esté marcando una diferencia significativa?
Sabemos que las nuevas tecnologías lo están revolucionando todo y, por supuesto, también la investigación. Si nos centramos en la investigación en enfermedades raras, las nuevas tecnologías están transformando el diagnóstico precoz al identificar patrones complejos en datos clínicos y genéticos, nos permiten una comprensión más profunda de las mutaciones que causan estas enfermedades y, por otro, lado la facilidad de conexión a nivel mundial nos permiten incluir pacientes en los estudios de todo el mundo, acelerando el desarrollo de tratamientos.
Mantienen una estrecha relación de trabajo e investigación con Fundación Querer. ¿Cómo es esta alianza? ¿En qué proyectos han trabajado?
Nuestra colaboración con la Fundación Querer está fundamentalmente centrada en mejorar la calidad de vida de niños con enfermedades neurológicas raras que afectan a su capacidad de comunicación y aprendizaje. Esta alianza está basada en la colaboración para avanzar en la investigación y el desarrollo de soluciones innovadoras que puedan beneficiar a estos niños. En Cantabria Labs apoyamos los proyectos educativos y científicos de la Fundación, complementando su enorme experiencia en salud y bienestar. Juntos, impulsamos iniciativas que generan un impacto positivo en el tratamiento de estas enfermedades y en el bienestar de los pacientes y sus familias. Uno de los proyectos de investigación en los que hemos colaborado ha sido un estudio para analizar la acción de una combinación de probióticos sobre la microbiota intestinal en niños con alteraciones del neurodesarrollo y su influencia en la mejoría de sus capacidades.
¿Cómo aborda Cantabria Labs el tema de la discapacidad en su enfoque de investigación y desarrollo de productos?
Nuestro enfoque está centrado en la mejora de la calidad de vida del paciente y sus familiares, integrando la innovación científica en el desarrollo de productos que respondan a las necesidades específicas de las personas. Diseñamos productos que promueven la salud y el bienestar general, teniendo en cuenta las limitaciones y desafíos a las que se enfrentan las personas con discapacidad, buscando siempre mejorar su bienestar y facilitar su integración social.
¿Qué tan importante es para Cantabria Labs incluir a personas con discapacidad en sus estudios de investigación clínica? ¿Existen desafíos específicos al respecto?
Para nosotros, es fundamental incluir a personas con discapacidad en estudios de investigación clínica para asegurar que nuestros productos sean eficaces y adecuados para una población concreta, y además refuerza nuestro compromiso con la equidad y la responsabilidad social. Sin embargo, es cierto que existen desafíos específicos, como la adaptación de los protocolos clínicos a las necesidades de los participantes con discapacidad y la comunicación con este tipo de pacientes, y esto nos lleva a trabajar con equipos especializados. A pesar de estos retos, el enfoque inclusivo es esencial para desarrollar soluciones verdaderamente integrales.
¿Cuáles son las tendencias emergentes en la investigación de enfermedades raras y discapacidad que considera más prometedoras para los próximos cinco años?
Las principales tendencias en investigación de enfermedades raras incluyen avances en terapias génicas y terapias basadas en ARN. La IA está solo empezando y, aunque a priori ,mejorará el diagnóstico precoz y la identificación de patrones, probablemente avance mucho más rápido y nos ofrezca otros avances que todavía ni imaginamos. Por su parte, las terapias personalizadas y la medicina de precisión permitirán tratamientos más específicos ajustados a las necesidades únicas de cada persona teniendo en cuenta las características genéticas, ambientales y el estilo de vida de cada paciente.
¿Qué mensaje les daría a otras compañías farmacéuticas y biotecnológicas sobre la importancia de invertir en la investigación de enfermedades raras y en la mejora de la calidad de vida de las personas con discapacidad?
Les diría que invertir en investigación de enfermedades raras no es solo un deber ético, sino también una oportunidad científica y de innovación. Estas enfermedades ofrecen la posibilidad de aplicar tecnologías avanzadas, como la terapia génica y la inteligencia artificial, impulsando el desarrollo de tratamientos pioneros que pueden abrir puertas a otras áreas médicas. Por otro lado, invertir en mejorar la calidad de vida de personas con discapacidad no solo genera un impacto social positivo, sino que abre nuevas oportunidades al responder a necesidades médicas no cubiertas.
Como directora médica, ¿qué le inspira personalmente en su trabajo diario con respecto a la investigación en estas áreas? ¿Hay algún caso o experiencia que haya marcado su carrera en este campo?
Después de 25 años haciendo investigación clínica en distintas áreas de especialidad, mi inspiración ha sido siempre poder marcar una diferencia en la vida de personas que se enfrentan a enfermedades, en muchos casos complejas e incluso con discapacidad, y que a menudo están desatendidas. Saber que mi trabajo impulsa el desarrollo de tratamientos que mejoran y/o curan enfermedades ofreciendo una mejoría en la calidad de vida de los pacientes, es una motivación constante. Precisamente el proyecto que hemos llevado a cabo con la Fundación Querer ha supuesto un gran reto, pero también una satisfacción y un gran aprendizaje para todos los que hemos tenido la suerte de participar en él.
