Nació en la semana 33 de gestación con una cardiopatía, pero hasta casi los tres años su familia no pudo poner nombre a su síndrome
La pequeña tiene epilepsia, problemas respiratorios, déficit de atención e hiperactividad y dificultades para desarrollar el lenguaje
Catalina, de cinco años, tiene el síndrome de Okur Chung, una enfermedad ultrarrara de origen genético de la que solo han sido diagnosticadas cinco personas en España y 200 personas en todo el mundo. La niña padece, como consecuencia de este trastorno, un largo número de síntomas que van desde epilepsia, problemas respiratorios, digestivos y de conducta, hasta déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y dificultades para desarrollar el lenguaje.
La pequeña nació en la semana 33 de gestación con una cardiopatía. Fue una niña prematura, pero a los cinco días de su nacimiento ya le dieron el alta. Unas horas después de llegar a casa, la niña tuvo un episodio de epilepsia mientras tomaba el pecho. «Nos dijeron que había sido un atragantamiento y la ingresaron en la UCI de neonatos una semana. Además, nos dijeron que tenía rasgos de tener síndrome de Down», cuenta su madre, Estrella Olmedilla. Sin embargo, tras el cribado genético, descartaron que sufriera este trastorno.
A los 11 meses, Cata sufrió una parada cardiorrespiratoria y volvió a ingresar en el hospital. «Realmente no sabían que tenía, dijeron que podía ser meningitis. Finalmente debía ser una bacteria que le desembocó en una neumonía. Estuvo ingresada muy malita 15 días. De hecho, hubo una noche que nos dijeron que nos fuéramos a casa porque no sabían qué iba a pasar al día siguiente», explica Estrella.
Estrella y Catalina, en el colegio al que acude, de la Fundación Querer / JORGE PARÍS
Desde ese momento, los ingresos hospitalarios se repitieron todos los meses durante dos años y Catalina, consecuencia de la parada cardiorrespiratoria, sufrió un retroceso en su desarrollo: «Antes se levantaba, iba andando enganchada a los muebles y decía ‘mamá’ y ‘papá’ y salimos de ese ingreso sin ni siquiera gatear ni decir ni una sola palabra».
«Durante esa época, ella no paraba de llorar. Se frustraba por todo porque, a medida que iba creciendo, iba teniendo más necesidades que no podíamos cubrir», afirma la madre.
Tuvieron que pasar unos meses más, hasta casi cumplir los tres años, para que los padres de Catalina tuvieran, finalmente, un diagnóstico. Los médicos ya habían descartado que tuviera daño cerebral y el paso siguiente era realizarle un cribado genético, que tardó casi dos años en dar con la causa de sus síntomas: el síndrome de Okur Chung, causado por una variante en el gen CSNK2A1, que padecían hasta ese momento 64 personas. En el caso de esta niña, además, se trataba de una mutación única del gen.
