El reciente reconocimiento en España de las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio marca un hito en la lucha por mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que lleva años defendiendo esta causa, considera este avance un paso crucial para garantizar una atención más rápida, equitativa y personalizada a las familias afectadas.
Juan Carrión, presidente de FEDER, analiza las implicaciones prácticas de este acuerdo, los retos que aún enfrenta el sistema sanitario y las medidas necesarias para transformar esta iniciativa en un cambio tangible para los pacientes.
¿Qué representa este acuerdo para las personas con enfermedades raras y sus familias? Desde FEDER, ¿cuáles consideran que serán los principales beneficios de contar con estas especialidades médicas?
En Europa se han identificado 6.417 enfermedades raras según la plataforma Orphanet, aunque se estima que puede haber más de 7.000. De ellas, en torno al 70% tienen carácter genético de forma que este reconocimiento es una oportunidad y un avance para mejorar su diagnóstico. En España, las personas con enfermedades raras esperan una media de 6 años para poner nombre a la enfermedad, lo que genera una situación se soledad e incertidumbre al paciente y su familia, pero también una barrera para recibir un tratamiento que frene el avance de la enfermedad y una barrera en el acceso a las ayudas. Contar con formación especializada para los profesionales con el reconocimiento de las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio para que puedan interpretar los datos, informar a los pacientes y acompañarlos en el proceso es clave. Por ello, las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio han sido y son una reivindicación histórica de FEDER, ya que España es, hasta la fecha, el único país europeo que no contaba con este reconocimiento.
¿Cómo puede la creación de estas especialidades mejorar el diagnóstico precoz y la personalización de los tratamientos para enfermedades raras?
Como comentábamos en la pregunta anterior, la mayoría de las enfermedades raras son genéticas pero también pediátricas, de forma que son niños y niñas y sus familias los que tienen que hacer frente a las patologías -que suelen ser graves, crónicas y discapacitantes- desde edades muy tempranas. Lograr el diagnóstico lo antes posible no sólo frena la incertidumbre de conocer qué es lo que está pasando, si no que también abre las puertas a posibles tratamientos y, quizá, a la medicina personalizada en la medida de lo posible. Y para ello es fundamental contar con la formación profesional y su reconocimiento de forma paralela a un acceso en condiciones de equidad a las pruebas diagnósticas disponibles, en este caso genéticas. Al hilo de esto precisamente iniciamos 2024 con la presentación de un nuevo catálogo de pruebas genéticas que ahora, casi un año después, esperamos poder conocer cuál ha sido su implantación y proyección.
¿Qué retos enfrenta el sistema sanitario español para implementar estas nuevas especialidades de manera efectiva?
Además de los retos de generar una nueva especialidad y su regulación, lo que sí identificamos las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico con preocupación es el cambio generacional de los próximos años. Los profesionales investigadores y clínicos especializados en nuestra causa son, en la mayor parte de los casos, personas implicadas y comprometidas incluso a nivel personal con nuestra causa. Preocupa por tanto qué ocurrirá cuando estas personas finalicen su trayectoria profesional y cómo motivar a las nuevas generaciones de profesionales a implicarse con una causa que aún es desconocida para gran parte de la sociedad.
¿Cuáles son las áreas del sistema de salud que más se beneficiarán con la inclusión de genética médica y clínica de laboratorio?
Pues principalmente las áreas relacionadas con genética, medicina personalizada y diagnóstico, especialmente complementando la implantación del catálogo de pruebas genéticas que comentábamos en preguntas anteriores.
¿Cómo cree que influirá este avance en la equidad de acceso al diagnóstico en las distintas comunidades autónomas?
Contribuirá como venimos comentando a la implantación del catálogo de pruebas genéticas, tal y como está previsto desde el Ministerio de Sanidad, que presentó este nuevo catálogo tras el trabajo coordinado entre el propio Ministerio, comunidad clínica, sociedades especializadas y de las comunidades autónomas para garantizar a todos los pacientes que lo precisen un acceso más homogéneo y equitativo en el marco del SNS a estas pruebas.
Desde la perspectiva de las familias afectadas, ¿qué implicaciones prácticas tendrá este cambio en su día a día?
El contar con los recursos especializados en genética permitirá agilizar los diagnósticos y, en consecuencia, a manejar mejor la incertidumbre que genera la enfermedad, acceder antes a un tratamiento y poder abordarla de forma especializada lo más tempranamente posible.
¿Qué papel jugará FEDER en la formación y sensibilización sobre estas nuevas especialidades entre los pacientes y profesionales de la salud?
Este acuerdo se traduce en un avance real en el reconocimiento de las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio que llevamos defendiendo años para mejorar las condiciones de diagnóstico de nuestras familias, pero aún queda por delante el desarrollo regulador del mismo. Lo que sí tenemos por seguro es que continuaremos trabajando como hasta ahora de la mano de las principales alianzas que lo estamos haciendo posible. Y es que, entre otros agentes, así lo hemos venido trabajando durante años también con la comunidad profesional con alianzas como la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) que este año, además, celebra su 50 aniversario. De esta forma, pacientes y clínicos vienen trabajando de forma conjunta por este reconocimiento, coincidiendo ambos en que se trata de un logro histórico.
¿Qué medidas considera FEDER que deberían implementarse para garantizar que este acuerdo se traduzca en resultados concretos? ¿Qué mensaje le gustaría transmitir a las autoridades sanitarias y a la sociedad sobre la importancia de este avance?
En primer lugar, se han de agilizar los mecanismos para que este acuerdo sea una realidad lo antes posible, ya que es una demanda que viene desde muchos años atrás. Junto a ello, es oportuno tener presente el resto de reivindicaciones en materia de diagnóstico, ya que la mejora de la calidad de vida de las familias depende también de otros factores como: Asegurar un acceso rápido y en condiciones de equidad a las pruebas de diagnóstico, especialmente a las genéticas y de cribado neonatal, contando con profesionales que interpreten los datos, que informen adecuadamente a las familias y que los acompañen para que puedan disponer de a diagnóstico preciso. Para ello es fundamental dejar de ser el único país europeo sin el reconocimiento de la especialidad de genética clínica, pero también implantando la implementación de la Medicina Personalizada con los recursos y profesionales adecuados y la aprobación de una ley de cribado neonatal que garantice la homogeneización en todo el territorio.
