La pandemia COVID-19 representa una crisis internacional sin precedentes con importantes consecuencias sanitarias, económicas y sociales. Este escenario ha obligado a la comunidad médica a enfrentar nuevos desafíos prácticos y éticos que requieren respuestas rápidas. Los primeros datos muestran una variedad de manifestaciones neurológicas en una proporción significativa de pacientes con infección por SARS-CoV-2, aunque existe poca documentación de los efectos en las personas con epilepsia. En este estudio, evaluamos el impacto de la pandemia de COVID ‐ 19 en una población particularmente vulnerable: individuos con encefalopatías genéticas de desarrollo y epilépticas (DEE) y sus cuidadores. Aunque los niños parecen presentar manifestaciones de COVID ‐ 19 más leves, 4 pacientes con DEE presentan una mayor susceptibilidad a ciertos desencadenantes relacionados con infecciones virales y comorbilidades respiratorias, corren el riesgo de perder el seguimiento médico y la asistencia de emergencia debido a la asignación de recursos de atención médica a pacientes con COVID-19, y están expuestos a un impacto sociopsicológico más amplio relacionado con el bloqueo. Por lo tanto, este estudio evalúa el impacto de la pandemia en pacientes con DEE genéticos y las personas que los cuidan en España, uno de los puntos críticos de la pandemia.
Este estudio se basó en una encuesta transversal abierta entre el 7 y el 11 de abril de 2020, 23 a 27 días después del establecimiento del cierre nacional en España. Los participantes eran cuidadores de pacientes con DEE con origen genético comprobado o sospechado, reclutados a través de grupos de defensa de pacientes, utilizando fuentes basadas en Internet. Se les pidió que completaran un cuestionario estructurado. Se obtuvo el consentimiento informado por escrito de cada cuidador. Esta metodología, utilizada anteriormente para el síndrome de Dravet y otras enfermedades del neurodesarrollo, permite recolectar muestras más grandes para afecciones poco frecuentes. El análisis estadístico se realizó con R v3.6.2.
Se recogieron un total de 277 respuestas de cuidadores, que cubren varias condiciones diferentes. Los diagnósticos genéticos más frecuentes fueron los siguientes: SCN1A, CDKL5, STXBP1, KCNQ2, PCDH19 y SYNGAP1. Los DEE de sospecha de origen genético con hallazgos genéticos negativos fueron reportados por 36.8%. La edad media fue de 12,4 años; 58.1% eran mujeres. Quince pacientes (5,5%) informaron presentar síntomas típicos de COVID-19. Solo siete de ellos fueron probados con la reacción en cadena de la polimerasa SARS-CoV-2, con un resultado positivo en tres casos. El tipo de DEE de estos tres pacientes fue síndrome de Dravet, encefalopatía STXBP1 y DEE sin diagnóstico genético. Todos tenían síntomas leves, y ninguno necesitó hospitalización ni mostró convulsiones ni empeoramiento del comportamiento. Debido a la alta tasa de casos leves o asintomáticos en poblaciones pediátricas, también preguntamos si se habían confirmado casos de COVID-19 en personas con contacto cercano con el paciente. Ese fue el caso en 30 (10.8%).
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