Las crisis epilépticas son el síntoma principal de la epilepsia. Están causadas por una descarga anómala de neuronas de la corteza cerebral que provoca una interrupción brusca del funcionamiento normal del cerebro.
La repetición de las crisis es lo que permite hacer el diagnóstico de epilepsia.
Hay muchos tipos de crisis diferentes que además pueden coexistir en una misma persona, de modo que, más que de epilepsia, deberíamos hablar de epilepsias.
Como la epilepsia produce una alteración transitoria del normal funcionamiento del cerebro, es lógico que ante el diagnóstico de epilepsia la familia se pregunte si estos déficits transitorios pueden ser más permanentes y repercutir en el neurodesarrollo y por tanto en su cognición futura.
La respuesta depende de la interacción de múltiples factores: del tipo de epilepsia, de si hay alteraciones cerebrales subyacentes, de las consecuencias psicológicas y del tratamiento farmacológico que necesite. Por lo tanto es difícil poder reconocer el efecto directo y exclusivo de la epilepsia sobre el neurodesarrollo y la cognición.
¿Cómo influye la epilepsia en el desarrollo del lenguaje?
La mayoría de epilepsias, incluso las que aparecen en edades tempranas, no tienen ninguna repercusión sobre el neurodesarrollo. Pero ciertas epilepsias sí se acompañan de retraso, detención o pérdida temporal o permanente de determinadas capacidades. El lenguaje puede ser una de estas capacidades alteradas.
El desarrollo del lenguaje en los niños con epilepsia no difiere mucho del de los demás niños. Cuando la epilepsia es debida a una lesión cerebral –infarto cerebral, malformación, hemorragia, infección– el retraso no afecta solo al lenguaje, sino también a otras funciones y suele ser un retraso más global.
Por otra parte, los niños que tienen un trastorno circunscrito al desarrollo del lenguaje parecen tener mayor riesgo de presentar alteraciones en el registro encefalográfico y epilepsia. Sin embargo, no puede afirmarse que estas alteraciones sean causa del retraso, más bien parece que una cosa va asociada a la otra.
Es decir que cuando un niño tiene epilepsia y además su lenguaje se desarrolla anormalmente, puede ser que la asociación entre ambos problemas sea:
1. Fortuita: epilepsia y alteración del lenguaje coinciden en una misma persona. Es lo más frecuente.
1 de cada 7 niños puede presentar una alteración en el desarrollo del lenguaje y 1 de cada 100 tendrá epilepsia, coincidir no sería tan raro.
2. Debida a una patología cerebral subyacente que cause ambos problemas. Esto es menos frecuente.
Por ejemplo una infección en la corteza temporal cerebral, en las áreas relacionadas con el lenguaje, puede dejar como secuelas epilepsia y alteraciones en el lenguaje.
3. Causal. La epilepsia causa un déficit en el lenguaje que antes no existía. Este déficit puede ser transitorio, sucede solo durante la crisis epiléptica, o permanente. Esta es la más rara de las tres posibilidades.
La afasia (ausencia de lenguaje) o la disfasia (alteración del lenguaje) sería en este caso la manifestación clínica de las crisis epilépticas.
Síndrome de afasia epiléptica adquirida o síndrome de Landau-Kleffner.
Es un síndrome epiléptico que altera el patrón eléctrico normal de sueño por la presencia de descargas anómalas y muy frecuentes de las neuronas. El cerebro no realiza las funciones reparadoras que suceden durante el descanso y se produce un deterioro cognoscitivo, específicamente en el lenguaje.
Es un síndrome muy poco frecuente, se desconoce el número de personas que lo sufren, pero el número de diagnósticos aumenta cada año, probablemente por ser cada vez más conocido.
Algunos pacientes tienen antecedentes de lesiones o malformaciones cerebrales y otros antecedentes familiares de epilepsia. Es decir sucede tanto por causas hereditarias como adquiridas.
No se sabe porqué se producen estas descargas anómalas durante el sueño. Parece que empezarían en un lado del cerebro y rápidamente pasarían al contrario, a través de las fibras que conectan ambos hemisferios, generalizándose a toda la actividad eléctrica cerebral.
Estas descargas afectan a las vías auditivas causando un deterioro en su funcionamiento y secundariamente una alteración en la comprensión del lenguaje.
No se consideran crisis porque las descargas no causan clínica asociada, es decir no se ve que el niño tenga movimientos anómalos mientras suceden. Pero está claro que interrumpen la función normal del cerebro ya que persisten durante gran parte del sueño –entre el 85 y el 100% del tiempo que el niño duerme–.
Las convulsiones aparecen en el 70-80% de los pacientes con síndrome de Landau-Kleffner y son muy poco frecuentes, incluso hay pacientes que solo tendrán una crisis en toda su vida. Es un síndrome epiléptico que produce poca sintomatología convulsiva.
Las crisis suelen ser nocturnas y sus características variadas: sacudidas rítmicas y sincronizadas de las cuatro extremidades, de un solo miembro o de apertura de los ojos y desconexión del entorno pero sin movimientos asociados.
Parece claro que lo que causaría los problemas de lenguaje es la actividad eléctrica anómala tan persistente durante la noche y no las crisis clínicas.
La edad de inicio suele ser entre los 2 y los 8 años de edad, sobre todo entre los 5 y los 7 años. Nunca aparece después de los 12 años. Es pues un síndrome epiléptico dependiente de la edad y que guarda relación con el neurodesarrollo.
El neurodesarrollo es normal hasta que aparecen las descargas eléctricas anómalas. Claro que cuanto más temprano debute menos desarrollado estará el lenguaje y más difícil puede ser sospechar un síndrome de Landau-Kleffner.
Puesto que se afectan las vías cerebrales auditivas del lenguaje lo primero que aparece es una dificultad para comprender lo que oyen. El inicio puede ser brusco, de un día para otro, o progresar durante semanas o meses. A menudo es fluctuante, de manera que a ratos comprenden y a ratos no, lo que puede retrasar aún más su diagnóstico.
En los casos más clásicos, el déficit queda restringido únicamente a la comprensión del lenguaje, quedando preservadas otras capacidades cognoscitivas y el comportamiento.
Los trastornos de la comprensión generan las consecuencias globales más graves cuando se siguen de una dificultad para hablar, el lenguaje deja de ser fluido y espontáneo y pasa a ser telegráfico y estereotipado. Finalmente puede aparecer un mutismo total y es incapaz de responder incluso a sonidos no verbales. Esto lleva a una indiferencia que puede confundir el diagnóstico por el de sordera o autismo.
En estas circunstancias fácilmente aparecerán problemas de atención y de conducta. Resulta difícil decir si son debidas al propio síndrome o a la reacción lógica ante la pérdida catastrófica de las capacidades comunicativas.
El tratamiento está dirigido a suprimir la actividad eléctrica anómala que se registra en los electroencefalogramas y para ello se utilizan distintas combinaciones de fármacos antiepilépticos e incluso corticoides. El pronóstico parece ser mejor si se consigue una remisión temprana, pero no siempre es posible y aún con la desaparición de las alteraciones eléctricas, la recuperación del lenguaje no está garantizada.
Además del tratamiento farmacológico, la atención psicológica y pedagógica es imprescindible y deberá ser individualizada para cada niño.
En unos pocos casos, el síndrome de Landau-Kleffner desaparece espontáneamente a los pocos meses. Pero lo más habitual es que dure años y que tras un período de tiempo variable desde el debut, el lenguaje ya no empeore más o incluso mejore.
Todos los tipos de evolución son posibles. Desde la recuperación total sin secuelas o mejorías parciales que permiten una vida normal, a déficits graves o ausencia total de lenguaje.
Por desgracia, aún si hay una recuperación completa, las recaídas son frecuentes aunque su riesgo disminuye cuanto mayor sea el tiempo que queden asintomáticos.
Al alcanzar la pubertad, la situación del paciente, asintomático o con secuelas, puede considerarse definitiva.
Dra. María José Mas
Pediatra especialista en neuropediatría. Responsable de la Neuropediatría del Hospital Santa Tecla de Tarragona y del CDIAP Santa Tecla.
Autora del blog «Neuronas en Crecimiento», premio Bitácoras 2016 al mejor blog de salud e innovación tecnológica.
