POR CHRISTINE CANNON
Una mutación genética comúnmente llamada UBTF es la que está llevándose el cerebro de nuestra hija. Addison es una niña hermosa de ojos azules de 10 años con la mejor sonrisa que una niña puede tener y una risa con la que el mundo se ríe. Sabíamos que nuestra hija Addison era especial y rara, pero no sabíamos cómo de rara. Ella es una de las 10 personas en el mundo con esta rara mutación genética.
LA HISTORIA DE ADDISON
Addison tuvo algunos contratiempos al nacer, pero nada demasiado alarmante. A los 18 meses comenzamos a ver algunas banderas rojas con respecto a su habla. Luego le dieron un diagnóstico de autismo a la edad de cuatro años, y en ese mismo fin de semana también le diagnosticaron parálisis cerebral. Estábamos tan perdidos y confundidos, pero nunca perdimos de vista el hecho de que ningún diagnóstico cambiaría a nuestra bebé ni cómo la amamos.
Continuamos buscando respuestas a través de muchos especialistas, algunos que eran monstruos malvados que olvidaron que había un niño y una familia asustada al otro lado del frío consultorio médico. Otros estaban perdidos y confundidos, constantemente diciendo lo linda que era Addy y sin preocuparse. Sí, sabemos lo linda que es, pero ¡AYÚDANOS!
La vida era muy estresante, entre luchar en busca de respuestas, luchar por sus necesidades y verla decaer ante nuestros propios ojos. Tenemos la suerte de tenerla con nosotros, ya que uno de esos fríos doctores nos dijo que «vayan a casa y disfruten a su bebé». Como si no estuviéramos haciendo eso cada segundo de cada día, pero sin información, sin los siguientes pasos para ayudarla, sin un diagnóstico completo, fue un desafío. Mirando hacia atrás, lo puse en un pedestal y eso fue injusto.
MUTACIÓN GENÉTICA UBTF
UBTF imita la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), a menudo llamada enfermedad de Lou Gehrig, que causa un deterioro neuromuscular progresivo en adultos. Al igual que los adultos con ELA, Addison comenzó según lo habitual: caminar, hablar, comer, jugar. Pero entonces comenzó a deteriorarse.
UBTF es una mutación genética, descubierta por un análisis de sangre genético, que causa atrofia cerebral. ¿Quién sabía que esta pequeña sección de su ADN podría ser tan debilitante? Casi al mismo tiempo, en un camino paralelo en todas las diferentes partes del mundo, aproximadamente 10 familias también recibieron las mismas noticias devastadoras sin mucha ayuda y poca información. Necesitábamos ser la guía el uno para el otro; Somos 11 familias que siempre estarán unidas. Nuestras vidas comenzaban a cambiar; nuestros mundos nunca serían lo mismo.
Algunos de sus cambios llegaron más rápido que otros. Detrás de cada cambio estaba su persistencia y lucha. Comenzó a necesitar un andador de arrastre alrededor de los cuatro años, y en dos años estaba usando un andador con arnés completo. Al principio comía como un niño de 18 años, y luego necesitaba comida cortada más pequeña, luego hecha puré, y finalmente necesitaba una sonda de alimentación. Ella tiene un alto riesgo de aspiración, por lo que está completamente alimentada con sonda naso gástrica. Ahora se ahoga incluso con su saliva. Ella estaba luchando por mantenerse en 18 kg cuando tenía ocho años; ¡en dos años con el tubo NG ha ganado otros 18 kg! Una de las mejores decisiones que hemos tomado. Hoy en día depende totalmente de una silla de ruedas, apenas hace algún sonido que no sea chillidos de felicidad de vez en cuando y tiene poco control y capacidades con su cuerpo.
ENFRENTANDO EL DETERIORO
Addy se está escapando lentamente de nuestras manos. Pasamos de ser una familia que lucha por sus necesidades a una lucha familiar para mantenerla cómoda y darle la mejor calidad de vida. Pasas todo este tiempo luchando por algo que tanto deseas, un niño típico, pero luego te das cuenta de que el regalo está ante tus ojos. Ahora vivimos para darle la mejor calidad de vida, mucha comodidad y amor, y a cambio esperamos que nos siga dando sonrisas y risas.
Estaba embarazada de nuestro segundo hijo cuando comenzamos a arañar la superficie de nuestra lucha. Después de nacer Raegan, les encantaba jugar entre ellos. Addy se arrastraría hacia todos los juguetes para bebés y Raegan la miraría con asombro. Decidimos que como Addy tenía más dificultades, no queríamos que Raegan estuviera solo después de que nos fuéramos. Decidimos tener un tercer hijo, y con eso nos dieron una viva imagen de Addison, llamada Megan. Megan está enamorada de Addison y es una cuidadora total. Raegan es el ayudante y está saltando constantemente. Nunca tendrán una vida típica, pero podrán decir que tienen un ángel aquí en la tierra, nuestra Addison.
Mi marido y yo siempre bromeamos cuando la gente se queja de algunos de los problemas con sus hijos. No estamos minimizando las luchas de nadie en absoluto. Solo deseamos que Addy cause problemas; deseamos que ella se siente y nos maldiga. Oh, volver a escuchar esa dulce voz, sentir esos dulces labios en mi mejilla, hacerla subir a mi regazo con un libro para que lo lea, sentir esos brazos alrededor de mi cuello y apretarme fuerte. Oh, cómo extraño a mi bebé, como era.
Hemos pasado por las etapas del duelo más de una vez: negación, enfado, negociación, depresión y aceptación. Algunas de las etapas se han quedado más tiempo de lo que me gustaría admitir. No es necesario que alguien muera para pasar por el dolor; el duelo anticipatorio viene con una tremenda pérdida. Podemos mirar hacia atrás una semana y descubrir que ha perdido otra habilidad o capacidad y comenzar el ciclo de duelo de nuevo. Los años son dolorosos porque muestran mucho en su sonrisa, su caminar y el deterioro de todas sus habilidades. Siempre decimos que no cambiaríamos la mayoría de las cosas porque nos hace quienes somos, pero si tuviera un deseo, cualquier deseo, volvería y me desharía de la enfermedad en un instante. Lo que nos mantiene a flote es su capacidad para despertarse cada mañana y luchar otro día. Ella es nuestro sol!
¡Ella nos enseñó y continúa enseñándonos mucho en sus 10 años! Los cambios, la pelea y mi deseo son parte del ciclo interminable y tenaz, pero uno sin el otro no sabría qué hacer. Addy, te amamos. ¡ERES NUESTRO SOL!
