• La Fundación Querer ha abordado la importancia de las terapias avanzadas durante sus IV Jornadas Neurocientíficas
  • “No es un problema científico, sino de accesibilidad, de cómo las llevamos las terapias avanzadas a las personas que nos necesitan”, aseguró el Dr. Lluis Montoliu

La Fundación Querer celebró,durante sus IV Jornadas Neurocientíficas y Educativas, una mesa redonda centrada en la importancia de las terapias avanzadas para curar enfermedades neurológicas. En el coloquio, celebrado la semana pasada y moderado por la neuropediatra María José Más, participaron cuatro expertos tanto del área de la investigación y la clínica como del sector económico, quienes abordaron los retos que supone el desarrollo de estas terapias, su impacto en la medicina, las implicaciones económicas y la falta de accesibilidad para los pacientes.

Tal y como avanzó María José Más, los avances científicos en genética y biología celular y molecular en las dos últimas décadas han permitido el desarrollo de las terapias avanzadas, “un grupo de medicamentos basados en la terapia celular, que posibilitan un mejor control y curación de muchas enfermedades graves y mortales que tienen un alto costo socio sanitario y carecen de un tratamiento eficaz en la actualidad”.

Unos tratamientos que impulsan profundos cambios en la medicina y en los sistemas sanitarios entre los que se encuentra la conocida como terapia génica, una técnica terapéutica que consiste en “utilizar material genético para curar una enfermedad, en algunos casos, introducir la versión correcta de un único gen afectado en las células dianas”, explicó la Doctora Gloria González, investigadora del Cima-Universidad de Navarra y directora científica de Vivet therapeutics. Un proceso, señaló, “muy complicado”, orientado a “restaurar el correcto funcionamiento celular”.

Una terapia revolucionaria, no para toda enfermedad

La complejidad de nuestro cerebro hace que no todas las enfermedades puedan curarse gracias a una terapia génica: “Solo va a funcionar si hay una célula que podemos modificar para que funcione correctamente”. No obstante, González lanzó durante la charla un mensaje optimista: “Al mismo tiempo que desarrollamos estrategias para curar, se van a desarrollar estrategias para mantener en mejores condiciones a las neuronas, crear nuevas neuronas o neuronas más plásticas”.

Por su parte, Ángeles García, neuropediatra e investigadora del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), apuntó que “hay enfermedades con una neurodegeneración, en las que si acudes tarde ya está, y otras en las que no existe esa neurodegeneración, como las alteraciones del neurodesarrollo, donde sí hay más capacidad de revertir“. No obstante, subrayó, será clave tratar lo antes posible al paciente, “porque si tienes síntomas, no se revierten, simplemente se modifica el estado actual”.

“Hay enfermedades en las que no existe neurodegeneración, como las alteraciones del neurodesarrollo, donde sí hay más capacidad de revertir”

Importantes avances en una sola década

García explicó que, entre las enfermedades en las que se está avanzando más en investigación de terapias avanzadas, se encuentran algunos grupos de enfermedades raras que afectan el cerebro en desarrollo, enfermedades neuromusculares y, en particular, la atrofia muscular espinal, enfermedades neurometabólicas y, algo más rezagadas que éstas, los trastornos del neurodesarrollo con encefalopatías epilépticas como el síndrome de Dravet.

En la actualidad, explicó la neuropediatra, solo está aprobada y financiada por el Sistema Nacional de Salud español (SNS) la terapia génica para la atrofia muscular espinal, y existen dos que están a la espera de lograr financiación, tras haber pasado los pertinentes ensayos clínicos y recibir la aprobación de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA): el déficit de piruvato-carboxilasa, que “causa un cuadro muy grave de parálisis cerebral”, y la leucodistrofia metacromática, una enfermedad rara mortal que detiene el desarrollo de los niños. Muchas otras se encuentran en fase de ensayos: “Es cierto que hay una gran esperanza por parte de los pacientes, están creciendo los ensayos clínicos de una manera sorprendente”.

“Estamos viviendo una nueva revolución en biomedicina que no sé si está permeando a la sociedad”

El Dr. Lluis Montoliu, investigador científico del CSIC, vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología (CNB) y miembro del Comité de Dirección del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBER-ER), se mostró de acuerdo con García: “Estamos viviendo una nueva revolución en biomedicina que no sé si está permeando a la sociedad y viene de la mano de las herramientas de edición genética CRISP”. Una tecnología revolucionaria que se empezó a utilizar hace apenas 10 años y el Dr. Montoliu es pionero en su uso. Además, explicó, existen nuevas tecnologías efectivas para este tipo de terapias, los editores de bases y las herramientas de edición de calidad, que están aún en proceso de ensayo clínico: “Se espera que en 2023 se apruebe la primera”.

La pandemia ha traído efectos muy positivos en la terapia génica con la creación de las vacunas de ARN mensajero, apuntó Montoliu: “Este ARN mensajero de la proteína de la espícula del coronavirus podemos sustituirlo por una ARN mensajero del gen que tenemos que corregir, con lo cual la vacuna se convierte en una estrategia de terapia génica”. “Hay una especie de abrazo tecnológico entre el desarrollo de estas vacunas y el de las nuevas familias de terapias génicas”, añadió. El reto ahora está, aseguró, “en tratar enfermedades de amplio espectro como las neurológicas o las musculares porque tenemos que tratar todas las neuronas del cuerpo”.

El reto de financiar estas terapias

Para que el desarrollo de estas terapias avanzadas sea realmente fructífero deben llegar al paciente. Y para ello, estos tratamientos, con precios muy elevados, necesitan contar con la financiación del SNS o de empresas privadas. En este sentido, en España nos encontramos con varios techos. El primero, la inversión en Sanidad, “tres puntos por debajo del resto de países europeos”, aseguró Álvaro Hidalgo, Catedrático de Fundamentos del Análisis Económico de la UCLM y presidente de la Fundación Weber. Además, existe también un déficit en cuanto al porcentaje de medicamentos que llegan al paciente y el tiempo en el que lo hacen: “España está en torno a un 60% de medicamentos financiados con una media de 690 días. Eso es mucho tiempo para los pacientes”.

El economista explicó una de las razones que motivan la insuficiente implicación de las administraciones públicas en este tipo de tratamientos: “Nosotros solamente tenemos en cuenta lo que cuesta el tratamiento y el beneficio que se obtiene dentro del sistema sanitario. Ahí estás dejando fuera todo el impacto que tiene la patología y los beneficios para el paciente, los cuidadores y la capacidad productiva. Debemos tener una visión mucho más holística y menos de silo”. Por otro lado, Hidalgo apuntó a un segundo error: “En otros países no tardan tanto, prueban el sistema, hacen una introducción rápida, evalúan en práctica clínica real y después renegocian condiciones, aquí nos ponemos en 690 días”.

“Nosotros solamente tenemos en cuenta lo que cuesta el tratamiento y el beneficio que se obtiene dentro del sistema sanitario”

Unos costes transversales

Tampoco las empresas privadas se deciden a financiar estas terapias al ser tratamientos de “una sola aplicación y con un elevado coste presente”. Además, apuntó el economista, existe “mucha incertidumbre en cuanto a los resultados debido a las redes características de las patologías y al propio diseño de los ensayos clínicos” y, desde el punto de vista práctico, “no se puede administrar en todos los sitios. Necesitan unos hospitales que cumplan unos criterios tanto desde conocimiento de la patología como de la técnica e infraestructuras”.

Ángeles García pudo ejemplificar precisamente esto desde su experiencia como neuropediatra e investigadora del Hospital Sant Joan de Déu, centro de referencia en este tipo de terapias avanzadas y el que más ensayos clínicos en pediatría realiza en la actualidad. “Ha supuesto una reorganización de las unidades hospitalarias. Implica tener una unidad de ensayos clínicos que cumpla con todos los reglamentos, profesionales muy bien formados y de diferentes categorías. En definitiva, crear equipos multidisciplinares muy complejos con una supervisión para que todo tenga una seguridad muy buena”.

“No es un problema científico, sino de accesibilidad, de cómo las llevamos a las personas que nos necesitan”

Por tanto, las terapias avanzadas no solo implican el coste del propio tratamiento, tal y como coincidieron los ponentes. “El error que hemos cometido es interpretar que este coste elevado tiene que ver con la producción del medicamento. No, tiene que ver con todos los ensayos que ha llevado a cabo la empresa y con una evaluación de todo el coste que va a representar para la sociedad ese paciente. Y no nos engañemos, los investigadores podemos desarrollar las claves y las estrategias, pero quién produce los medicamentos son las empresas, las necesitamos”, aseguró Montoliu.

Por ello, Hidalgo propuso seguir el modelo de países como Francia o Alemania, que cuentan con autorizaciones temporales de utilización: “Lo ponemos y hacemos un pago en función de los resultados o tenemos unas condiciones de financiación temporales hasta que veamos qué está sucediendo y después lo renegociamos. O incluso introducir el pago diferido“.

Montoliu cerró la mesa redonda con un mensaje revelador: “Hace pocos años creíamos que el reto estaba en desarrollar estrategias científicas y tecnológicas. No diría que esto está resuelto para todas las enfermedades, pero tenemos estrategias buenísimas que están funcionando, por lo que científicamente pasa a ser casi el menor de nuestros problemas. El problema de verdad es de accesibilidad a estas terapias, es decir, económico y social, cómo las llevamos a las personas que nos necesitan“.

La mesa completa sobre terapias avanzadas, así como el resto de ponencias y mesas redondas, se puede ver en el canal de YouTube de la Fundación Querer.