Ángel Carracedo es reconocido internacionalmente como genetista forense y molecular, destacándose por su trabajo pionero en el campo de la medicina genómica. Es director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y ha sido fundamental en el avance de la investigación genética aplicada a diversas áreas, incluyendo la medicina personalizada y la genética forense. Su labor ha contribuido significativamente al diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas, así como al estudio de la diversidad genética y la identificación biomolecular.
Las investigaciones de Carracedo en el área odontológica se han centrado en el estudio de la genética aplicada a las enfermedades periodontales y caries dentales. Además, el doctor Carracedo ha trabajado en la identificación de marcadores genéticos que predisponen a ciertos individuos a desarrollar estas afecciones, lo cual tiene el potencial de revolucionar los enfoques preventivos y terapéuticos en odontología. Además, ha investigado la microbiota oral y su relación con la salud general del organismo, ofreciendo una visión integral que conecta la salud bucal con enfermedades sistémicas. Su trabajo ha sido fundamental para avanzar en la personalización de tratamientos odontológicos basados en el perfil genético de cada paciente, marcando un hito en la medicina personalizada y la odontología moderna.
¿Qué tema aborda en su ponencia?
Bueno, voy a hablar de genética, que es mi área, y también voy a hablar de odontología, porque fue lo que Pilar me pidió que contara. Quiero explicar por qué es tan frecuente que personas con problemas genéticos y síndromes tengan también problemas odontológicos. Voy a explicar los síndromes principales y por qué es importante el diagnóstico genético, el tratamiento y la identificación precoz de estos problemas. También hablaré sobre la importancia del diagnóstico y la necesidad de grupos odontológicos especializados en personas con problemas específicos, emergentes en el país. Muchas veces, estos problemas están ligados a asociaciones de pacientes que padecen síndromes donde estos problemas son frecuentes.
Su investigación arroja luz sobre la estrecha relación de problemas odontológicos y varios síndromes genéticos, ¿verdad?
Hablaré de dos tipos de problemas: uno son los problemas odontológicos relacionados con síndromes como el síndrome de Down, el síndrome del X frágil, entre otros. Pero también de problemas específicos en el desarrollo dental, como la amelogénesis imperfecta, que requiere una identificación temprana para abrir posibilidades terapéuticas. Estos primeros son más complicados debido a los problemas precoces en el desarrollo, pero identificar y diagnosticar estos problemas tempranamente es crucial. También voy a mencionar cómo estos problemas a menudo están relacionados con estructuras craneales y faciales. Todo esto está vinculado y subraya la necesidad de equipos multidisciplinares que trabajen en conjunto.
¿Son optimistas con la irrupción de la Inteligencia artificial?
Tenemos grandes expectativas en la inteligencia artificial para ayudarnos a comprender mejor la relación entre las alteraciones genéticas y los fenotipos de diversas características clínicas. Esto solo será posible con una gran cantidad de datos, tanto fenotípicos como genéticos.
¿Y con la situación de la genética en España?
En España, hemos avanzado mucho con la reciente publicación de una cartera de servicios de genética genómica por parte del Instituto Nacional de Salud. Creo que esto va a mejorar significativamente el diagnóstico, y también se ha invertido considerablemente en la organización y utilización de datos. Estos datos, para poder sacarles partido, necesitarán del uso imprescindible de la inteligencia artificial como herramienta.
¿Cómo valora este tipo de eventos en los que se comparten resultados de diferentes investigaciones?
Para mí, este evento de la Fundación Querer es muy especial porque está muy ligado a las neurociencias. Aunque mi grupo es grande y abarca diversas áreas, últimamente me he involucrado especialmente en problemas del neurodesarrollo. La oportunidad de hablar con grandes neurocientíficos y personas de otras disciplinas, centradas en la genética, y poder interactuar con ellos para aprender y también contarles nuestros problemas desde el punto de vista genético, es muy enriquecedora.
¿Algún mensaje que quiera dejar a modo de conclusión?
Una petición. Que en España consigamos que los objetivos para enfermedades raras se cumplan. Esto es: que todos los pacientes, a partir de los síntomas, tengan un intento de diagnóstico en menos de un año . Y si no se consigue ese diagnóstico, que muchas veces no se consigue, que entren en programas internacionales de diagnóstico para intentar conseguirlo.
