Por quinto año consecutivo, la Fundación Querer celebra sus reputadas Jornadas Neurocientíficas y Educativas enfocadas en enfermedades neurológicas infantiles y trastornos del lenguaje. En el evento, que tendrá lugar hasta este martes en la Fundación Rafael del Pino (Madrid), participan destacados científicos reconocidos a nivel mundial, especializados en problemas neurológicos, y profesionales de la Educación Especial.

«Aquí defendemos la vida, la calidad de vida de tantos jóvenes con enfermedades raras y discapacidad. Debemos trabajar para estos niños puedan hacer todo lo que les permitan sus capacidades. Que sean independientes, que tengan una vida plena. Igual, muchos de ellos, con la ayuda adecuada, alcanzan una vida más plena que la nuestra”, ha afirmado Ana Pastor, expresidenta del Congreso de los Diputados y diputada nacional en la inauguración de las Jornadas.

“El 56% de las personas con enfermedades raras tardan más de un año en tener un diagnóstico. En España se registran hasta seis años de retraso en el diagnóstico. Y sólo el 5% cuenta con tratamiento específico aprobado clínicamente. Estos son datos preocupantes”, ha asegurado Pastor.

«Las jornadas pretenden ser un punto de encuentro de profesionales de la investigación y la docencia para compartir experiencias y conocimientos relacionados con las enfermedades neurológicas», ha afirnadi José Luis Puche, director de la Fundación Querer, en la apertura de las Jornadas.

“Defendemos que todos los niños puedan tener las mismas oportunidades, independientemente de si viven en Madrid o en Lerma, o en un pueblo de Andalucía o Galicia. Trabajamos para que tengan profesionales que puedan atenderles y enseñarles en base a sus necesidades. Si te detectan un cáncer de mama, vas al oncólogo. No sirve de nada que te manden al traumatólogo porque también es médico. Esto es lo mismo. Hay que dar respuesta a unas necesidades específicas”, ha defendido Pilar García de la Granja en su turno de exposición.

Desde Nueva York, Rafael Yuste ha participado de manera telemática en estas V Jornadas. En ellas, el profesor de Ciencias Biológicas de la Universidad de Columbia ha explicado los avances que está realizando su equipo de investigación en la ponencia bajo el título de ‘Las nuevas tecnologías y sus implicaciones en para la medicina’. Yuste ha reconocido que, junto a su equipo de trabajo, ha vivido un momento Oppenheimer. «La tecnología nos ha permitido descodificar la percepción. Tanto es así que pudimos cambiar y alterar la actividad cerebral de la corteza visual de este ratón para introducirle imágenes de cosas que no estaba viendo. La sorpresa llegó al comprobar que el ratón se comportó como si las estuviera viendo«.

“Hemos descubierto, gracias al estudio en animales, que el gen Sox5 es necesario en el cerebro adulto para que se activen las células madre y, así, se formen nuevas neuronas. Siguiendo la pista a este hallazgo, concluimos que el síndrome de Lamb-Shaffer parte de una mutación del Sox5”, ha expuesto la doctora Morales. Todo un descubrimiento si se tiene en cuenta que este síndrome tiene síntomas como la discapacidad intelectual o el retraso del habla, entre otros.

Por su parte, el doctor Salvador Martínez, Catedrático de Anatomía Humana en la Universidad Miguel Hernández y director del Grupo de Neurobiología de las Enfermedades Mentales, Neurodegenerativas y Neurooncólogicas del Instituto Neurociencias de Alicante ha expuesto los resultados de sus estudios vinculados con fabricar neuronas a partir de los dientes de leche para investigar sobre enfermedades raras.

Neurodesarrollo del lenguaje y sus trastornos ha sido la ponencia que ha desglosado María José Mas, neuropediatra responsable del área de Neuropediatría de la Xarxa Sociosanitaria Santa Tecla de Tarragona. “Al proponer una palabra al paciente, hemos comprobado que se le activan varias áreas del cerebro mediante las cuales entiende y comprende el término. De esta manera, podemos sostener que el lenguaje estructura la cognición. Y, la cognición es la que determina la conducta. Por eso, concluimos que el lenguaje también determina la conducta. No sólo sirve, por tanto, para comunicarse. El lenguaje también le permite autorregularse”, ha explicado la doctora Mas.

Llegados desde Estados Unidos, el doctor Steven Wolf y Patricia McGoldrick (NP, MPA, MSN), responsables del Departamento de Neurología y Epilepsia del Boston Children Hospital de Boston, han abordado cómo identificar el síndrome de Lennox Gastaut para mejorar resultados. “El número combinado de criterios mayores/menores en el CRF puede ser particularmente indicativo del síndrome. Por lo tanto, el REST-LGS puede ser una herramienta clínica valiosa para identificar pacientes que requieren una evaluación diagnóstica adicional para SLG”.

Todo un hallazgo si se tiene en cuenta que la compleja presentación clínica y la progresión del síndrome de Lennox-Gastaut (SGL) pueden complicar el diagnóstico preciso de esta epilepsia grave, de por vida y de inicio en la infancia, lo que a menudo resulta en un tratamiento subóptimo. La herramienta de detección de epilepsia refractaria para SLG se desarrolló para mejorar la identificación de pacientes con él.

Educación Especial

Un año más, la Educación Especial tiene una importante presencia durante las jornadas. Perfiles como los de la docente Beatriz Gómez o el filósofo y pedagogo Gregorio Luri han expuesto su punto de vista sobre la situación que atraviesa este modelo educativo.

Todo ello se ha puesto sobre la palestra en la Mesa Redonda ‘Los retos de la neurodiversidad para los padres y la educación’. El objetivo de esta mesa es identificar los muchos y diversos desafíos que tienen los padres y los docentes para abordar correctamente los problemas de neurodesarrollo de este colectivo. Y, por supuesto, ofrecer algunas soluciones.

Este debate ha contado con los testimonios de la doctora Mª José Mas, Neuropediatra, responsable de la Unidad de Neuropediatría de la Xarxa Sociosanitaria Santa Tecla de Tarragona; la doctora Iría Teresa Rodríguez, Psiquiatra Infanto Juvenil en Hospitales Madrid, Fundación Querer y Maindo Salud Mental; Alex Saz Carranza, padre de Dante, alumno de ‘El Cole de Celia y Pepe’.

“A nuestro hijo le recomendaron el colegio ordinario con unidad de apoyo. Algo que no conocíamos. Nos obligaba a buscar. Al encontrar los pocos que hay, era un milagro que quedara alguna plaza. De todos esos centros, tienes que encontrar el que más va a beneficiar a tu hijo. Esto es una fuente de frustración. Todos dicen que son inclusivos, pero te van rechazando y mandándote a otro centro«, ha explicado Alex Saz.

Para incidir en el modelo educativo del colegio de Educación Especial de Fundación Querer, tendrá lugar la ponencia ‘Lenguaje escrito. Evidencias Educativas en El Cole de Celia y Pepe’. Susana Lominchar, Directora de ‘El cole de Celia y Pepe’ y Sara Chulvi, Terapeuta ocupacional del centro, con Máster en Atención Temprana y Desarrollo Infantil, con enfoque Centrado en la Familia, han sido las encargadas de desarrollar la conferencia.

“Hemos presentado el programa de handwritting que trabajamos en El Cole de Celia y Pepe. De esta manera, con un modelo adaptado e individualizado, nuestros alumnos logran aprender a leer y a escribir con soltura, desafiando las limitaciones que tienen por su diferentes enfermedades raras y trastornos del lenguaje. Hemos expuesto los resultados obtenidos, pues estamos gratamente satisfechos con la mejora que presentan todos ellos”, ha expuesto Susana Lominchar tras la ponencia.