Durante todo el mes de febrero, de manera internacional, se celebra el Mes de las Enfermedades Raras. 29 días en este año bisiesto para concienciar y divulgar sobre las más de 6.000 patologías que conforman, por ahora, el extenso catálogo de aquellos diagnósticos cuya incidencia ronda los cinco casos por cada 10.000 personas.
Por ello, el mes de las enfermedades raras se ha convertido en una oportunidad crucial para concienciar a la sociedad sobre las afecciones médicas poco comunes que afectan a un porcentaje reducido de la población. Durante este periodo, diversas organizaciones y comunidades se unen para destacar la importancia de la investigación, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades raras, así como para brindar apoyo a las personas que las padecen y a sus familias.
Este mes no sólo busca sensibilizar sobre la diversidad de estas enfermedades, sino también promover la solidaridad y la empatía hacia aquellos que luchan contra condiciones médicas menos conocidas, promoviendo así la investigación y la inversión en la búsqueda de soluciones para mejorar la calidad de vida de quienes enfrentan estas dificultades.
La Fundación Querer, institución sin ánimo de lucro cuyos recursos se dedican íntegramente a los fines fundacionales: la Educación, investigación y difusión y concienciación social relacionadas con los niños con necesidades educativas especiales derivadas de sus enfermedades neurológicas, sigue fiel a la cita y un año más presenta una gran campaña con la que celebrar el mes de las enfermedades raras. Eva Revuelta es la responsable de Relaciones Institucionales y Comunicación de Fundación Querer.
Llega un nuevo mes de febrero y Fundación Querer vuelve a estar al pie del cañón.
El compromiso de la Fundación Querer con el mundo de las enfermedades raras es firme, buscando concienciar, difundir información y apoyar a quienes enfrentan estas patologías.
¿Qué importancia juega el papel de la divulgación en un buen pronóstico de una enfermedad rara?
La divulgación desempeña un papel importante para un buen pronóstico en enfermedades raras, ya que aumenta la comprensión pública, reduce estigmas y facilita el acceso a recursos y apoya la investigación para buscar tratamientos adecuados.
Llevan varias campañas. ¿Notan que se va mejorando en la difusión y concienciación? ¿Queda mucho por hacer?
Sí, ya llevamos unas cuantas y a pesar de estas campañas, aún queda mucho por hacer en la difusión y concienciación sobre enfermedades raras. No obstante, desde la Fundación Querer sí observamos mejoras y seguimos esforzándonos continuamente por avanzar en este ámbito.
Hay más de 6.000 patologías diferentes. Y quizá se descubran más. ¿Cuánto vértigo le da pensar en una cifra así?
Da vértigo, mucho vértig. Más de 6,000 enfermedades raras diferentes pueden resultar abrumadoras. Pero es un dato que también destaca la necesidad urgente de investigación y concienciación para abordar cada caso específico. Sabemos que el 72% de estas enfermedades son de origen genético, y que el 70% de ellas comienza en la infancia. “Aunque le puede ocurrir a cualquiera en cualquier etapa de la vida”, como recuerdan siempre desde FEDER.
Otro dato alarmante es que, en más de la mitad de los casos, el diagnóstico se dilata hasta 4 años según el estudio Determinantes del retraso diagnóstico. En algunos casos, este período se extiende a 6 años.
A todo ello hay que sumarle la poca investigación, ¿verdad?
La situación se agrava con la falta de investigación, ya que solo el 20% de los miles de enfermedades raras existentes están siendo investigadas. Además, el tratamiento que no cura solo alcanza al 6% de estas, dejando a la mayoría de los afectados sin opciones viables. Todo esto da mucho vértigo.
Para este 2024 presentan ‘Rareza Extraordinaria’. ¿En qué consiste esta campaña?
Como las mariposas, cada persona con una enfermedad rara es única, especial, inimitable. Una rareza que la hace extraordinaria. Con historias heroicas detrás de cada una de ellas. Nos muestran lo bello que es amar la diversidad y lo grandioso que es comprenderla.
Y, como las mariposas, las enfermedades raras aletean con fuerza y se abren paso contra el viento para ganar tiempo. Ese tiempo que es fundamental en cuanto al diagnóstico. Además no es fácil acceder a algunas pruebas, especialmente las genéticas. Esto complica la identificación temprana y el tratamiento adecuado de estas enfermedades. Es por ello que el tiempo es un pilar fundamental en este tipo de enfermedades.
Es una campaña que juega con la metáfora. Habla de mariposas. Hay unos relojes de por medio. ¿Qué representan estos símbolos tan potentes?
Los símbolos de mariposas y relojes en la campaña representan la transformación y el tiempo, simbolizando la importancia de abordar las enfermedades raras con urgencia y dedicación. La mariposa representan a las personas que padecen este tipo de enfermedades, muestran lo bello que es amar la diversidad y lo grandioso que es comprenderla.
La campaña se basa en la metáfora del tiempo, donde cada tic-tac refleja la urgencia y dedicación requeridas en la búsqueda de tratamientos y curas para las enfermedades raras.
Durante el periodo de espera para el diagnóstico, los pacientes enfrentan diversas consecuencias preocupantes. Casi un tercio de ellos, el 29,37%, no recibe ningún tipo de apoyo ni tratamiento, lo que subraya la falta de atención necesaria durante esta fase crítica. Además, un 17,9% ha recibido tratamientos inadecuados. De manera aún más alarmante, el 31,26% de los pacientes observa cómo su enfermedad se agrava mientras espera el diagnóstico, lo que resalta la urgencia de mejorar los tiempos de evaluación para garantizar un cuidado oportuno y eficaz.
¿Qué acciones hay previstas dentro de la campaña Rarezas Extraordinarias?
Las acciones previstas dentro de la campaña incluyen eventos de sensibilización, colaboraciones para amplificar la visibilidad de las enfermedades raras, lanzamiento de una campana en televisión y prensa para dar visibilidad a este tipo de enfermedades y concienciar a la sociedad.
También acompaña la campaña el lanzamiento de una Edición Limitada de los calcetines Waves Socks de la Fundación Querer, diseñados por Eugenia Martínez de Irujo.
¿Qué objetivos se ha marcado esta campaña?
Los objetivos de ‘Rareza Extraordinaria’ incluyen generar conciencia, recaudar fondos para la investigación y brindar apoyo a las familias afectadas por enfermedades raras.
En Fundación Querer estáis en contacto con muchas familias que tienen este tipo de diagnóstico. ¿Cómo de importante es arroparles cuando se sienten solos o incomprendidos?
El apoyo emocional a las familias es esencial, ya que enfrentan situaciones difíciles. Brindarles acompañamiento cuando se sienten solos o incomprendidos es una prioridad para la Fundación Querer. Una de las advertencias más recurrentes respecto a las enfermedades raras es que le puede ocurrir a cualquiera. Por ello, ¿debería estar todo el mundo más concienciado y volcado con ellas y su investigación? Mañana podemos ser uno de nosotros… La concienciación es crucial, ya que las enfermedades raras pueden afectar a cualquiera. La investigación y el apoyo deben ser una responsabilidad compartida por toda la sociedad a nivel mundial.
Las enfermedades raras se ven envueltas en un bucle de difícil solución. Son tan minoritarias que no hay medios para su investigación. Pero sin investigación, no hay tratamiento. ¿Cómo se reivindica esta situación dentro de la campaña?
La campaña aborda el bucle de las enfermedades raras al destacar la necesidad urgente de inversión en investigación para romper este círculo vicioso y proporcionar tratamientos efectivos.
En el mes de las enfermedades raras, ¿qué deseo lanza Fundación Querer?
En el mes de las enfermedades raras, Fundación Querer lanza el deseo de aumentar la comprensión, la solidaridad y la inversión en investigación para mejorar la calidad de vida de quienes enfrentan estas patologías.
