Comenzamos febrero, mes de sensibilización sobre las Enfermedades Raras. Muy atentos a la publicación de nuestros QUICK TIPS que nos acercarán a conocer más sobre ellas y reflexionar sobre la realidad de personas con enfermedades raras. Ayúdanos a reivindicar sus derechos para mejorar su calidad de vida. Colabora, comparte. ¿Y tú, eres excepcionalmente raro?
¿Sabías que el 7% de la población mundial está afectada por una enfermedad rara?
Las enfermedades raras están caracterizadas por una amplia diversidad de síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad. La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes. Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas.
¿Qué estimación de enfermedades poco frecuentes existe? Según el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), se han identificado, entre 2010 y 2020, 886 nuevas enfermedades raras.
¿Qué tipo de enfermedades son?, ¿qué síntomas caracterizan a estas patologías?, ¿cuáles son las causas de las enfermedades raras? No se conocen las causas exactas de estas enfermedades, aunque se estima que el 70% de ellas son de origen genético.
Excepcionalmente raro, como encontrar un trébol de cuatro hojas en una posibilidad entre 10.000.
Conoce más sobre las Enfermedades raras. ¡Comparte!
Actualmente, la media de tiempo transcurrido desde que aparecen los síntomas hasta que se obtiene el diagnóstico de una enfermedad rara es de 5 años, aunque en muchos casos pueden llegar a 10 años.
Las más de 7000 enfermedades raras suponen un reto en el diagnóstico en la consulta de Neuropediatría. “El abordaje debe ser multidisciplinar e individualizado a cada paciente, para lograr la medicina de precisión que mejore su calidad de vida”, afirma Eva Arias, Neuropediatra en el Hospital Clínico San Carlos y la Fundación Querer.
¿Conoces los síntomas que tienen los niños con enfermedades raras?
¿Qué pasos se siguen ante cualquier sospecha?, ¿cómo se consigue un diagnóstico adecuado y precoz?
Descubre un ejemplo de mejoría de diagnóstico precoz en España: el cribado neonatal.
Excepcionalmente raro, pon alas a las enfermedades raras y comparte.
Excepcionalmente raras, las enfermedades poco frecuentes presentan desafíos y oportunidades. En QUICKTIPS te presentamos algunos de ellos. Descubre cómo la investigación médica y científica está abriendo nuevas posibilidades para su tratamiento. Únete a nosotros en este viaje para aprender más sobre este importante tema y cómo puedes marcar la diferencia. #excepcionalmenteraro #oportunidades #avancesmedicos #investigacioncientifica #enfermedadesraras #rarediseases #tratamientomedico #salud #health #bienestar #wellness #awareness #excepcionalmenteraro
