- La investigación ha contado con la información de 3.304 personas inscritas en el Registro de Pacientes con Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III
- El estudio identifica que las mujeres y personas adultas tienen mayor riesgo de sufrir este retraso diagnóstico
- Entre las principales factores está la especificidad de las enfermedades raras, los desplazamientos a otros centros, las intervenciones quirúrgicas, el número de especialistas visitados o la necesidad de realizar pruebas genéticas
El proyecto ‘DetERminantes del retraso diagnóstico en enfermedades raras’ tiene como objetivo principal identificar las causas y consecuencias de la odisea diagnóstica a la que se enfrentan las personas con enfermedades raras. Con un enfoque en la situación en España, este estudio busca caracterizar el retraso diagnóstico actual y analizar las causas sociosanitarias que influyen en esta demora.
Esta investigación, que actualiza y amplia el estudio EnsERio, es fruto de la colaboración de tres entidades: el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, el Centro de Referencia Estatal de Atención a personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER, dependiente del IMSERSO) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
En este estudio, iniciado en 2019, se ha recogido la experiencia de 3.304 personas inscritas en el Registro de Pacientes con Enfermedades Raras del ISCIII, divididas en tres grupos: personas que han obtenido su diagnóstico en un año o menos y, por tanto, sin retraso diagnóstico; aquellas que lo han obtenido posteriormente y personas que aún no tienen un diagnóstico.
Los resultados muestran que más del 56% de las personas que padecen una enfermedad rara ha esperado más de un año en obtener un diagnóstico para su enfermedad y casi el 21% más de una década. Entre los grupos con mayor riesgo de sufrir este retraso diagnóstico, se identifica a las mujeres y a las personas adultas que inician sus síntomas entre los 30 y los 44 años. No obstante, el tiempo para la obtención de un diagnóstico se está reduciendo progresivamente desde los años 60.
¿Cuáles son las causas del retraso en el diagnóstico?
Las causas que motivan estos retrasos son múltiples. La primera de ellas es la especificidad de las enfermedades raras, caracterizadas, en muchos casos, por síntomas que se pueden confundir con otras patologías comunes de forma que el paciente tarda más en acudir a atención primaria y, cuando lo hace, puede no ser derivado al especialista de forma ágil.
A esta realidad se suma que las personas que han sufrido un retraso diagnóstico han debido desplazarse en múltiples ocasiones a otro hospital dentro de su propia provincia o a otra comunidad autónoma. También han sido necesarias un elevado número de consultas con distintos especialistas y la realización de numerosas pruebas clínicas e intervenciones quirúrgicas, respecto a aquellas que no han sufrido retraso diagnóstico.
Asimismo, el hecho de que más del 70% de las patologías minoritarias sean de origen genético conlleva que sea indispensable realizar pruebas genéticas para su identificación lo cual puede contribuir a la demora en el proceso diagnóstico.
Se han realizado dos publicaciones científicas que pueden ser consultadas en los siguientes links:
