La epilepsia, un trastorno neurológico crónico que se caracteriza por la predisposición a experimentar convulsiones recurrentes, representa un desafío significativo para quienes lo enfrentan. Estas convulsiones, manifestadas por actividad eléctrica anormal en el cerebro, pueden variar en intensidad y síntomas, desde movimientos involuntarios hasta la pérdida completa de la conciencia. La imprevisibilidad de estas convulsiones contribuye a la capacidad incapacitante de la epilepsia, afectando profundamente la calidad de vida de quienes la padecen al interferir con la educación, el empleo y la participación social.
El doctor Antonio Gil-Nagel Rein es una referencia internacional en la asistencia, divulgación e investigación en epilepsia, especialmente en el diagnóstico y tratamiento de candidatos a cirugía de epilepsia, y encefalopatías epilépticas y del desarrollo. Se licenció en Medicina y obtuvo el título de Doctor en la Universidad Complutense de Madrid. Realizó su especialidad en Neurología en el Hospital Universitario 12 de Octubre y Fellowships en el Minnesota Comprehensive Epilepsy Centre. Ejerció la neurología en los Estados Unidos en la Universidad de Minnesota y Gillette Children’s Hospital, de Minneapolis y en Rush Medical Centre de Chicago. Una voz más que autorizada para hablar sobre la epilepsia que ha participado en las V Jornadas Neurocientíficas y Educativas de Fundación Querer.
¿Qué tema ha abordado en su ponencia?
He querido destacar que la epilepsia es uno de los trastornos que habitualmente asociamos con los trastornos del neurodesarrollo debido a su inicio precoz. Muchas veces, la epilepsia está causada por variantes genéticas que también pueden provocar autismo y diversas alteraciones neurocognitivas.
Es crucial reconocer que, aunque cada tipo de epilepsia tiene bases diferentes y lo ideal sería contar con tratamientos específicos para corregir cada deficiencia, lo cual tendría un efecto positivo tanto en la epilepsia como en el neurodesarrollo, la realidad es que no podemos tratar cada una de estas cientos de enfermedades con su tratamiento específico, aunque esperamos que esto sea posible en el futuro.
Hasta entonces, ¿con qué herramientas cuentan ahora?
Disponemos de fármacos para reducir las crisis epilépticas. Hemos pasado de pensar que reducir estas crisis tenía poca influencia en el neurodesarrollo a aceptar que el control de las crisis sí influye en el neurodesarrollo, y que cuanto antes se logre este control, mejor será el desarrollo neurológico.
Por lo tanto, nuestro desafío actual es identificar y tratar estas enfermedades de manera temprana, utilizando aquellos fármacos antiepilépticos que tengan más posibilidades de mejorar la condición, ya que no todos los medicamentos son igualmente efectivos para cada tipo de epilepsia. Es esencial el diagnóstico precoz tanto de la causa de la epilepsia como de la epilepsia misma, así como la identificación temprana de los medicamentos más eficaces para cada paciente en particular.
Nos encontramos en un escenario en el que la tecnología avanza sin freno. ¿Esto les genera más optimismo por el futuro?
Sí. La inteligencia artificial será fundamental, pero hoy en día no estamos nutriéndola con la información correcta. ¿Por qué? Porque muchas de estas enfermedades no están diagnosticadas ni tratadas adecuadamente, y los datos no se están incluyendo en bases de datos suficientemente grandes. En el futuro, lo ideal sería el diagnóstico precoz, el uso de fármacos y la respuesta a estos tratamientos, introduciendo esta información en bases de datos y utilizando la inteligencia artificial con miles de pacientes para identificar los medicamentos que mejor están funcionando.
Varios ponentes han comentado que en los próximos 30 a 50 años, los grandes descubrimientos en el mundo de la ciencia se centrarán en el cerebro, ya que es como la última frontera. ¿Está de acuerdo con esta afirmación?
Totalmente. De hecho, la Organización Mundial de la Salud tiene ahora un plan que establece como prioridad la investigación y atención en el manejo de la epilepsia y otras enfermedades neurológicas, que obviamente incluyen los trastornos del neurodesarrollo, el aprendizaje, etc.
Hablamos con usted en diciembre, durante el Congreso de Florida, y ahora en estas jornadas de la Fundación Querer. ¿Cómo son estos eventos para el mundo de la ciencia?
La ciencia se nutre de la comunicación. Todos los hallazgos vienen de la combinación de datos que hemos recibido a lo largo de la vida en congresos, en conversaciones con compañeros y en la lectura. Por lo tanto, es fundamental que estas reuniones tengan diferentes puntos y conexiones. Algunas son muy de profesionales, donde compartimos datos científicos, pero también es importante que tengamos relación con las personas a las que tratamos: los pacientes, sus familiares y las asociaciones de enfermos. A partir de ellos, muchas veces, identificamos los vacíos existentes, cómo perciben ellos su situación, y eso retroalimenta nuestra búsqueda de soluciones.
¿Alguna reflexión que quiera dejar a modo de conclusión?
La epilepsia no puede faltar en cualquier reunión que aborde los trastornos del neurodesarrollo porque, de hecho, es una de las causas más comunes de estos trastornos. Afortunadamente, estamos avanzado mucho en ella. Tanto en las crisis, como en la identificación de la causa. Por ello, probablemente en breve, veremos tratamientos específicos para ello.
